如何诊断家族性腺瘤性息肉病
的有关信息介绍如下:家族性腺瘤性息肉病主要依据家族史、临床表现(比如腹部隐痛、腹泻、黏液血便等)及相关辅助检查结果进行诊断。
有时患者的口唇黏膜或手足指(趾)上可见黑斑,这种情况又称之为黑斑息肉综合征。
1、肠镜检查:为最常用的方法,通过电子结肠镜检查,可以完整观察到大肠息肉的位置、数量、大小、密布程度等。
2、病理检查:可在肠镜的辅助下进行病理活检,以确定有无癌变。
3、直肠指检:在做指诊时,可触及到直肠部位的息肉,有时还可触到带蒂的息肉。
此外,还需观察指套上有无血液。
4、钡灌肠检查:无法做肠镜检查者,可进行钡灌肠检查,也可了解息肉的严重程度。
5、眼底镜检查:结肠腺瘤性息肉病患者可能存在先天性视网膜色素上皮增生,有高度的诊断敏感性或特异性。
所以眼底检查可列为家族性腺瘤性息肉病中,尚未出现大肠内腺瘤成员的筛查或诊断手段。
6、X线、CT或磁共振检查:可了解骨骼或中枢神经系统有无肿瘤转移。
7、基因检测:结肠腺瘤性息肉病的基因检测,可作为基因诊断的手段,是目前新的诊断方法。